Anöploidi Nedir?

Anöploidi, hücrelerdeki kromozom sayısının normal setin dışına çıkarak eksik veya fazla olması durumudur.

• Monosomi: Bir kromozomun eksik olması (ör. Turner sendromu, 45,X).

• Trisomi: Bir kromozomun fazladan bulunması (ör. Down sendromu, Trisomi 21; Patau sendromu, Trisomi 13; Edwards sendromu, Trisomi 18).Bu durumlar, genetik dengeyi bozarak gelişimsel, kardiyak ve metabolik bozukluklara yol açabilir.