Otoskleroz: Klinik Bulgular ve Tedavi Yaklaşımları

Otoskleroz Nedir?

Otoskleroz, orta kulakta kemik doku yenilenme bozukluğuna bağlı olarak gelişen bir işitme kaybı hastalığıdır. Hastalığın en belirgin özelliği, stapes (üzengi) kemiğinin sabitlenmesidir. Bu sabitlenme, ses dalgalarının iç kulağa iletilmesini engelleyerek işitme kaybına yol açar.

Otoskleroz, orta kulaktaki kemik yapılarının anormal şekilde büyümesiyle karakterize, işitme kaybına yol açan bir hastalıktır. Bu hastalık, özellikle stapes kemikçiklerinin hareketliliğini etkileyerek sesin iç kulağa iletilmesini engeller. Otosklerozun temel klinik bulguları ve hastalığın özellikleri aşağıda özetlenmiştir:

Otosklerozun Patolojik Mekanizması

Otoskleroz, yalnızca insanlarda görülen bir hastalıktır ve temporal kemikte sınırlıdır. Hastalığın neden olduğu işitme kaybı, kemik doku yenilenmesinin bozulması sonucu stapes kemiğinin sabitlenmesiyle oluşur. Bu durum, ses dalgalarının iç kulağa iletilmesini engeller ve işitme kaybına yol açar.

Klinik Bulgular

• Timpanogram: Tip As timpanogramı görülür, bu da orta kulaktaki düşük uyum seviyelerini gösterir.

• Akustik Refleksler: Yükselmiş rezonans frekansı ve ipsilateral ile kontralateral stapes reflekslerinin alınamaması karakteristiktir.

• İşitme Kaybı: Progresif ve genellikle bilateral (iki taraflı) işitme kaybı görülür.

• Cinsiyet Farklılıkları: Kadınlarda erkeklere göre 2-3 kat daha sık görülür, bu durum hormonal etkilere bağlanmaktadır. Özellikle östrojen ve progesteron seviyelerinin artışı hastalığın ilerlemesi ile ilişkilidir.

• Gebelik: Hastalığın ilerlemesi gebelikle hızlanabilir.

  
  

Hastalığın Özellikleri

• İnsana Özgü: Otoskleroz sadece insanlarda görülen bir hastalıktır ve hayvan modeli bulunmamaktadır.

• Yerleşim: Temporal kemikte sınırlı bir hastalıktır, kulak dışı alanlarda bulunmaz.

• Tipleri:

  • Stapedial Otoskleroz: İletim tipi işitme kaybına veya mikst işitme kaybına yol açar.

  • Koklear Otoskleroz: Sensörinöral işitme kaybına neden olur.

  • Histolojik Otoskleroz: İşitme kaybı görülmez, otosklerotik odak temporal kemik içinde koklea veya fissula antefenestramdan uzakta yer alır.

Semptomlar

• İşitme Kaybı: En önemli semptomdur.

• Tinnitus: Kulakta çınlama.

• Baş Dönmesi: Hastalar baş dönmesi yaşayabilir.

• Ses Hassasiyeti: Kemik yolu ile aldıkları çiğneme sesi, kendi ayak sesleri gibi seslerden rahatsız olurlar.

• Telefonda İyi Duyma: Orta kulak patolojilerine bağlı diğer işitme kayıplarının aksine telefonda daha iyi duyarlar.

• Alçak Sesle Konuşma: İşitme kaybının iletim tipi olması ve arka plan gürültüsünün algılanmayıp, kemik yolu iletiminin ön plana çıkması nedeniyle hastalar genellikle alçak sesle konuşurlar.

• Gürültülü Ortamlarda İyi Duyma: Katılık artışına bağlı olarak gürültülü ortamlarda daha iyi duyarlar (Willis parakuzisi).

  
  

Patofizyoloji ve Genetik

• Katılık Artışı: Otoskleroz, orta kulakta katılık artışına neden olarak total impedansı artırır. Bu durum akustik reflekslerin alınamamasına yol açar.

• Genetik Faktörler: Otoskleroz, otozomal dominant bir özellik gösterir ve değişken penetransa sahiptir. Şu anda klinik otoskleroz (OTSC) için sekiz lokus tespit edilmiştir. Ancak, nedensel genler henüz tam olarak dizilenmemiştir. İşitme kaybının ifadesini etkileyen değiştirici genler veya çevresel faktörler olabilir.

  
  

Tanı ve Tedavi

• Tanı: Otoskleroz tanısı genellikle klinik bulgular, odyometrik testler ve timpanometri ile konur. İşitme cihazları, hastalığın yönetiminde önemli bir rol oynar.

• Cerrahi Tedavi: Stapedektomi veya stapedotomi, cerrahi tedavi seçeneklerindendir. Bu ameliyatlar, stapes kemikçiğinin çıkarılarak yerine protez yerleştirilmesini içerir ve işitme kaybının düzeltilmesinde etkilidir.

Otoskleroz, doğru tanı ve tedavi yaklaşımları ile yönetilebilir bir hastalıktır. Erken teşhis ve uygun tedavi, hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir.